根据一项研究，非洲患者可能因为变异分类不正确，而被误诊为肥厚型心肌病。这项研究可能对其他遗传病也有影响，强调了遗传研究多样性的需要。

近年来，肥厚型心肌病的风险分层是通过靶向基因检测来实现的。利用测序结果，医生可评估患者亲属的患病风险，并对临床表现不明确的患者进行诊断。然而，基因检测的好处也伴随着变异被错误分类的风险。

研究人员zui初研究了国家心脏、肺和血液外显子组测序计划的序列数据，并回顾了肥厚型心肌病的致病变异。研究表明，要么这种疾病的患病率低于预期，要么一些变异被贴错标签。在深入研究数据之后，他们发现5个变异被错误分类，而这5个变异在非洲裔美国人中更为常见。

接下来，研究人员翻看了在分子医学实验室接受肥厚型心肌病的基因检测的患者记录，发现有13名患者曾经被误诊。

    研究人员回顾了医学文献，还原了良性变异被误认为致病的全过程。他们发现，在zui初对MYBPC3和TNNI3基因中的两个变异的研究中，研究人员只使用zui少量的对照样品来证实致病性，而且研究没有涉及到非洲裔的人员。由于这些变异在欧洲血统中较为罕见，它们被错误地划分为致病性的。

对于13名被误诊的患者，研究人员写道，他们不清楚是否重新接触了这些家庭。这样的误诊可能带来一系列问题，包括不必要的压力、经济负担以及筛查增加。此外，对于那些表现出肥厚型心肌病的一些临床症状，但没有明确诊断的患者，错误分类可能导致人们过高估计了植入复律*的好处。

展望未来，研究人员认为，遗传研究的多样性应得到更多的关注，在评估变异时应使用不同个体的测序数据。此外，基因检测结果的公共数据库有助于解决错误分类，并防止未来的错误分类。

    这些结果表明，需要临床、遗传、统计和政治角度的协同作用，才能确保基因组医学平等地惠及所有群体。