红头发、雀斑和蓝眼睛在许多人身上一起出现——这是遗传连锁的一个典型例子。不幸的是，这些特征似乎也增加了皮肤癌的易感性。虽然这几十年来这是大家都知道的事情，但zui近的全基因组关联研究（GWAS）证实了这些特质和皮肤黑色素瘤（CM）之间的。现在，研究人员使这些初步的研究结果向前更进了一步，他们将在眼睛中发现的一种罕见黑色素瘤——被称为葡萄膜黑色素瘤（UM），与编码眼睛颜色的特定基因在一起。

研究表明，在眼睛黑色素瘤中，色素沉积的差异可能发挥了一个与阳光保护并不相关的、直接的癌症驱动作用。葡萄膜黑色素瘤是zui常见的眼癌，它是罕见的，在美国每年影响大约有2500人。虽然研究人员知道这种疾病是家族遗传，但是它的稀缺性阻碍了众多想确定致病基因的研究。虽然CM和UM起因于不同类型的细胞，但是研究人员注意到，一些家庭对这两种癌症没有易感倾向，所以他们怀疑，一小部分皮肤黑色素瘤风险变异与葡萄膜黑色素瘤有关。

    为了查明真相，研究人员在来自272名葡萄膜黑色素瘤患者的GWAS中分析了28个单核苷酸多态性（SNP）以及皮肤或眼睛颜色，以前有研究认为这些SNP与皮肤黑色素瘤有关。他们确定了其中三个基因突变与UM的风险降低有关，所有这些基因突变都被定位到基因组的一个区域，通过调节一种参与合成黑色素的蛋白质，它们决定着眼睛和皮肤的色素沉着。这些数据表明，虽然这些变异可使黑眼睛能防御UM，但是，那些较浅的眼睛颜色则具有较高的风险。

传统观念认为，对UM的遗传易感性，于一小部分具有家族史的患者。现在我们强大的数据显示，在一个UM患者的普通群体中存在新的遗传风险因素与该疾病相关。这一数据也很重要，因为它表明，皮肤和眼睛颜色的遗传决定所介导的葡萄膜黑色素瘤，都有着共同的遗传易感性。这方面的知识，对于我们深刻理解这两种疾病的分子机制，有着直接的影响。

    研究人员们也很快指出了他们目前研究中的一些局限性，包括用小样本可能无法识别的遗传关联。小样本量使研究人员不能根据原发肿瘤在眼睛中的初始位置，来得出结果。作者认为，即使这项研究有这些缺点，但仍然是坚实的一步。这是一个非常重要的发现，将指导未来的研究方向，在与日光照射无关的癌症中（如眼部黑色素瘤），努力探索这些色素基因与其他遗传和环境危险因素的相互作用。这可能会在该领域提供一个范式转变。

黑色素瘤是一种恶性程度较高的皮肤癌，一旦扩散就很难*。肿瘤标志物的发现将有利于疾病的诊断和监控。纽约大学医学院的研究人员zui近利用微滴式数字PCR（ddPCR）技术，鉴定出黑色素瘤的血液型生物标志物。

    2016年5月的一项新研究，发现了一个“防晒”基因，可能有助于对抗皮肤癌。在人类族群中，大约有1%到2%的人口拥有红发，拥有红发的人总是给人的印象是性格豪爽，活泼随和，比如红发少女安妮，还有海贼王里的红发香克斯。但科学家们发现红头发的人有较高的患皮肤癌风险，这是为什么呢？近期英国研究院的一组研究人员发现出现黑色素瘤的人群具有黑皮质素1受体(MC1R)基因突变，而这一突变与红头发，雀斑和苍白的皮肤密切相关。